愛在生命缺口-行向圓滿之旅

生個健康寶寶是每位父母親的希望，當感受到懷孕的喜悅後，就要面對─先天性畸形的挑戰。



　　先天性心臟病高居先天性畸形的第一位，每百位新生兒中，就有一位罹患先天性心臟病。當父母親在得知嬰兒患有先天性心臟病時，除了驚慌、恐懼外，常發出的疑問有：

1.懷孕當中為何未能檢查出來？ 
2.是先天性形成，應該是遺傳的，但家族中沒有人得到？ 
3.先天性心臟病的類型？及將面臨的問題有那些，包括手術、心導管及生命的長短。

　　首先，在胎兒胚胎發育中，胎兒心臟自受孕第三週血管叢及心管形成，開始產生心臟跳動，第四週形成心室間隔及心房原中隔，迨至第七週心室膜性間隔閉合，可見胎兒心臟發育異常發生於懷孕早期可自懷孕第三週起。

1.       先天性心臟病≠遺傳性心臟病

 　　發生心臟畸形是先天形成的，但並非經由遺傳而得的，大於90%以上是多種因素造成的，因此每位孕婦得到的機率大致相同。如未能早期主動發現則需由畸形產生症狀才能發現，如心雜音，心臟衰竭，且發病原因不一，時間先後不一，可到年老甚至死亡才發現。這有如在戰區行路中萬一碰觸到炸彈，才能引爆一般危險。

2.       產科常規檢查能否提早發現？

　　任何抽血檢查，均無法診斷，必須藉由進一步的專門胎兒心臟科檢查才能發現。因此常規檢查大都未能早期發現。

 3.       心臟畸形的類型及預後

　　產科醫師結合小兒心臟病專科醫師，來做確定診斷並解釋病情及預後，並結合新生兒科，心臟外科及遺傳學家，因應不同的心臟病給予不同的治療，以提供完整的醫療來減少週產期的死亡率。大約30%病人必需面對手術治療及死亡威脅。

　　為了早期診斷及高層次心臟超音波解析度的提升，胎兒心臟超音波檢查最佳時機，約自第十六週起施行，在無法全面施行下，危險群的孕婦需接受胎兒心臟超音波檢查，包括：

在胎兒方面的因素有：

第一、媽媽曾經生產過先天性心臟病兒，也就是再發生先天性心臟病的機率較正常人高。 
第二、家族當中曾經有人得過先天性心臟病。 
第三、胎兒的產前常規性檢查當中，已經發現有心律不整的情形。 
第四、常規的超音波檢查當中，發現胎兒有心臟結構異常的情形。 
第五、例行的產前超音波檢查中，發現心臟以外的胎兒異常，如腎臟病變，單一臍動脈。 
第六、雙胞胎的懷孕當中有生長差異較大的胎兒。 
第七、胎兒有嚴重的生長遲緩的情形。
第八、胎兒有非免疫性的水腫者。 
第九、胎兒在羊水檢查中發現有染色體異常者，如：染色體21對三聯體、第18對三聯體以及第13對三聯體都常合併有先天性心臟病的機會。 
第十、在胎兒有羊水過多或羊水過少的情形，也常合併有先天性心臟病高危險的機會。  

在母親方面危險因素包括：

1.母親有家族性先天性心臟病的病史。 
2.母親在懷孕的早期曾暴露在特定的畸型因素裡面。如服用藥物，包括抗癲癇的藥物，抗憂鬱症藥物、抗癌劑、避孕藥、酒精、安非他命等等。 
3.媽媽罹患有膠原性疾病者。如：紅斑性狼瘡。 
4.媽媽因糖尿病或因高齡、地中海型貧血、癲症、癲前症等。 
5.媽媽在懷孕過程中曾得過感染，包括梅毒、德國痲疹、腮腺炎、巨細胞病毒感染等等，都容易造成胎兒日後患有性心先天臟疾病。 

胎兒心臟超音波檢查主要的項目有:

1.胎兒心臟的大小及位置，藉由超音波橫斷面的檢查，可以讓我們想到胎兒心臟有異常的可能，另外由於臟器異常的關係，常使得心臟位置反置，也常併發先天性心臟病。
 
2.胎兒心臟節律以及速率的診斷：藉由胎兒心臟超音波的檢查，可以了解心臟脈動的速率有多快，是否符合正常的數值.­其節律的發生是否正確。 

3.胎兒心臟結構異常的診斷，過去婦產科醫師裡，藉由心臟四個腔室來診斷先天性心臟病，雖然診斷率也相當高，但超音波機器有其診斷的盲點。藉由其高解析度的幫忙，可診斷複雜型先天性心臟病，不再侷限於心臟四腔室診斷先天性疾病，因為四腔室的診斷常會遺漏一些重大的先天性病變，如大動脈轉位症等等。 

4.藉由心臟超音波的檢查，可以對胎兒心臟功能做出正確的評估以了解是否合併有其他器官的異常。

胎兒心臟超音波檢查的時機: 

　　一般而言，約在16-20週來做檢查可以相當清晰的看到胎兒心臟結構的異常，因此我們建議高危險群的孕婦，在懷孕的過程中，可在16-24週，來接受胎兒心臟超音波的檢查，以了解胎兒心臟是否正常，如果是嚴重而複雜且預後不好的先天性心臟病，可在法定24週流產期內，提供父母做選擇。

結論:

　　小兒先天性心臟病專業醫師，從事胎兒心臟的檢查，將可大幅提昇先天性心臟病的診斷，並聯合婦產科的醫師，新生兒科的醫師，小兒心臟科的醫師完整的充分合作以確保胎兒從母體懷孕一直到出生後的安全，建立一套完整的規劃，幫助父母親減少因罹患先天性心臟病的惶恐。